Testin Adı: MUKOPOLİSAKARİDOZ VI (ARSB geni)
Sinonim: Maroteaux-Lamy, MPS VI, Arilsuilfataz B geni dizi analizi, ARSB geni dizi analizi
Çalışma Zamanı:
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra 18.00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA’lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak)
Numune Miktarı: N/A
Numune Kabı:
Numune Özellikleri: Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Kullanımı: MPS VI’e neden olan, N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz enziminin çok az bulunması ya da hiç bulunmaması durumunda ve/veya klinik olarak lizozomal depo hastalığı düşünülen hastalarda önerilir.
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 5529