Testin Adı: | MTHFR A1298C MUTASYON ANALİZİ |
Sinonim: | |
Çalışma Zamanı: | Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar |
Sonuç Verme Zamanı: | 5 gün sonra 18.00 |
Numune Türü: | EDTA’lı Tam Kan, – |
Numune Miktarı: | 5 Mililitre |
Numune Kabı: | Mor Kapak – K3-EDTA |
Numune Özellikleri: | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
Son Numune Kabul Saati: | 12.00 |
Hastanın Hazırlanması: | |
Çalışma Yöntemi: | Real Time PCR |
Kullanımı: | Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298. pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir. |
Numune Stabilite Özellikleri: | Oda Isısı(20-25 °C) 7 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 14 Gün |
Lab. Kodu: | 3108 |