Testin Adı: Lyso-GB1, Plazma
Sinonim: glukosilsfingosin, GPSYP, LYSO-GL1
Çalışma Zamanı: 2 haftada bir (Perşembe)
Sonuç Verme Zamanı: 5 gün sonra 17:00
Numune Türü: EDTA’lı Plazma, Donmuş (Mutlak)
Numune Miktarı: Mikrolitre
Numune Kabı:
Numune Özellikleri: Mümkünse +4 derecede santrifüj edilmesi ve porsiyonlanması sonrasında dondurularak transfer edilmelidir.
Son Numune Kabul Saati: 12:00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: LC-MS/MS
Kullanımı: Gaucher hastalarının tanı, takibi ve tedaviye yanıtının izlenmesinde kullanılır. Düşük beta-glukozidaz (GBA) enzim aktivitesi saptanması durumunda sekonder test olarak tanımlanır. Yüksek bir glukosilsfingosin: lyso-Gb1 düzeyinin belgelenmesi Gaucher hastalığının biyokimyasal tanısını destekler. Bu test GBA mutasyonlarının taşıyıcılarını tanımlamak için yararlı değildir.
Numune Stabilite Özellikleri: Dondurucu(- 20 °C) 65 Gün
Lab. Kodu: 6687