Testin Adı: KCNE1 GEN ANALİZİ
Sinonim: Uzun QT Sendromu 5, Long QT Sendromu 5
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
Sonuç Verme Zamanı: 21 gün sonra 18.00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA’lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak)
Numune Miktarı: N/A
Numune Kabı:
Numune Özellikleri: Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Kullanımı: Uzun QT sendromu, altta yatan medikasyon vb sebep olmaksizin olusan elektrofizyolojik anomaliyi temsil eder. Romano Ward, Jervell sendromu gibi sendromik durumlarda ortaya çıkabilir. KCNE1 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip 5 ilişkilidir, ayrıca örneğin Romano Ward sendromuna bağlı uzun QT’nin etyolojide %2’sinden sorumludur. JLN sendromunda ise KCNQ1(uzun QT 1) ile birlikte önem arz eder.
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 4176