Testin Adı: | GLUTARİK ASİDEMİ TipllC (ETFDH Gen) |
Sinonim: | ETFDH Gen Mutasyonları, Multiple Açil-CoA Dehidrojenaz Yetersizliği, Glutarik asidüri 2c |
Çalışma Zamanı: | Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar |
Sonuç Verme Zamanı: | 28 gün sonra 18:00 |
Numune Türü: | EDTA’lı Tam Kan, – |
Numune Miktarı: | 5 Mililitre |
Numune Kabı: | Mor Kapak – K2-EDTA |
Numune Özellikleri: | |
Son Numune Kabul Saati: | 12:00 |
Hastanın Hazırlanması: | |
Çalışma Yöntemi: | Dizi analizi |
Kullanımı: | Glutarik asidüri tip 2c’ye neden olan ETFDH geni, elektron transfer flavoprotein dehidrogenaz enzimini kodlar. Bu enzim normalde hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride aktiftir. Elektron transfer flavoprotein dehidrojenaz, enerji üretmek için yağların ve proteinlerin parçalandığı süreçte yer alır. Hastalık bu genin homozigot veya kompound heterozigot mutasyonları ile ortaya çıkar. Laboratuvarımızda bu genin kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır. |
Numune Stabilite Özellikleri: | |
Lab. Kodu: | 6853 |