Testin Adı: GBA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
Sinonim: Gaucher Hastalığı , beta-glucocerebrosidase, beta glukoserebrozidaz
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma
Sonuç Verme Zamanı: 21 gün sonra 18:00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, –
Numune Miktarı: Mililitre
Numune Kabı: Mor Kapak – K3-EDTA
Numune Özellikleri:
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi:  MLPA
Kullanımı: Gaucher hastalığında dizi analizi ile mutasyon saptanamayan olgularda, delesyon duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir.
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 6442