Testin Adı: | Gaucher ilişkili hastalıklar paneli |
Sinonim: | GBA, Aspartylglicosaminuria, Lizozomal Acid Lipase yetmezliği, Niemann Pick, Saposin C deficiency, AGA, LIPA, NPC2, NPC1, SMPD1, PSAP |
Çalışma Zamanı: | |
Sonuç Verme Zamanı: | 30 gün sonra 18.00 |
Numune Türü: | EDTA’lı Tam Kan, – |
Numune Miktarı: | |
Numune Kabı: | |
Numune Özellikleri: | |
Son Numune Kabul Saati: | 12.00 |
Hastanın Hazırlanması: | |
Çalışma Yöntemi: | NGS |
Kullanımı: | Gaucher/ atipik Gaucher fenotipindeki hastalarda ayırıcı tanı |
Numune Stabilite Özellikleri: | |
Lab. Kodu: | 6619 |