Testin Adı: | GAA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ |
Sinonim: | Acid Alpha-Glucosidase Deficiency , Acid Maltase Deficiency, GAA Deficiency, GSD II, Glycogenosis Type II, Glikojen Depo Hastalığı Tip II, Pompe hastalığı |
Çalışma Zamanı: | |
Sonuç Verme Zamanı: | 21 gün sonra 18:00 |
Numune Türü: | EDTA’lı Tam Kan, – |
Numune Miktarı: | |
Numune Kabı: | |
Numune Özellikleri: | |
Son Numune Kabul Saati: | 12.00 |
Hastanın Hazırlanması: | |
Çalışma Yöntemi: | MLPA |
Kullanımı: | Pompe hastalığında dizi analizi ile mutasyon saptanamayan olgularda, delesyon duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir. |
Numune Stabilite Özellikleri: | |
Lab. Kodu: | 6441 |