Testin Adı: DMD taşıyıcılık testi
Sinonim: Duchenne Musküler Distrofisi, Distrofin, Delesyon, Duplikasyon
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra 18.00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA’lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak)
Numune Miktarı: N/A
Numune Kabı:
Numune Özellikleri: Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: MLPA
Kullanımı: Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. Xp21.2′ de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler hastalığa yol açar. Hastaların %67′ sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6′ sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu saptandığı için DMD hastalarında ilk aşamada bu test ile kopya sayılarının saptanması önerilir.
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 3622