Testin Adı: PTS GENİ DİZİ ANALİZİ
Sinonim: BH4 eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi Tip A, 6-pirüvoil-tetrahidropterin sentez yetersizliği, PTPS geni mutasyonları, HPABH4A
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra 18.00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, Oda Isısı
Numune Miktarı:
Numune Kabı:
Numune Özellikleri:
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Kullanımı: BH4 eksikliğine bağlı olduğu düşünülen hiperfenilalaninemi veya tedaviye dirençli fenil ketonürili hastalarda önerilir
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 7294