Testin Adı: PROPİONİK ASİDEMİ GENTEST(PCCA,PCCB
Sinonim: Propionil-CoA karboksilaz , Propionil-CoA Karboksilaz Yetersizliği
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
Sonuç Verme Zamanı: 21 gün sonra 18.00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA’lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak)
Numune Miktarı: N/A
Numune Kabı:
Numune Özellikleri: Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Kullanımı: Propionik asidemi klinik tanısı ile gelen veya hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreden doğuştan metabolizma hastalığından şüphelenilen hastalarda tanı amaçlı kullanılır.
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 2236