Testin Adı: MUKOPOLİSAKKARİDOZ IVA(GALNS geni)
Sinonim: chondroitinsulfatase deficiency, GALNS deficiency, Morquio Syndrome, N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz eksikliği, GALNS eksikliği, MPS IVA, MPS4A, Mucopolysaccharidosis 4a, Mucopolysaccharidosis IVA, Morquio Sendromu
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra 18:00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, –
Numune Miktarı: 3 Mililitre
Numune Kabı: Mor Kapak – K2-EDTA
Numune Özellikleri:
Son Numune Kabul Saati: 12:00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Kullanımı: GALNS geni, N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz enzimini kodlar. Spesifik olarak, bu enzim, keratan sülfat adı verilen bir GAG’den sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu çıkarır. Keratan sülfat özellikle kıkırdakta ve korneada bol miktarda bulunur. GALNS genindeki 148’den fazla mutasyonun mukopolisakkaridoz tip IV’e (MPS IV) neden olduğu bildirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, tek nükleotid değişiklikleridir. MPS IV’e neden olan tüm mutasyonlar, N-asetilgalaktozamin 6-sülfatazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz aktivitesinin eksikliği, lizozomlar içinde keratan sülfatın birikmesine yol açar. Keratan sülfat ağırlıklı olarak kıkırdak ve korneada bulunduğundan, bu maddenin birikmesi iskelet anormalliklerine ve bulanık kornealara neden olur. Laboratuvarımızda GALNS geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 6836