Testin Adı: GAA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
Sinonim: Acid Alpha-Glucosidase Deficiency , Acid Maltase Deficiency, GAA Deficiency, GSD II, Glycogenosis Type II, Glikojen Depo Hastalığı Tip II, Pompe hastalığı
Çalışma Zamanı:
Sonuç Verme Zamanı: 21 gün sonra 18:00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, –
Numune Miktarı:
Numune Kabı:
Numune Özellikleri:
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: MLPA
Kullanımı: Pompe hastalığında dizi analizi ile mutasyon saptanamayan olgularda, delesyon duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir.
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 6441