Testin Adı: |
DMD taşıyıcılık testi |
Sinonim: |
Duchenne Musküler Distrofisi, Distrofin, Delesyon, Duplikasyon |
Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar |
Sonuç Verme Zamanı: |
28 gün sonra 18.00 |
Numune Türü: |
EDTA’lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA’lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak) |
Numune Miktarı: |
N/A |
Numune Kabı: |
|
Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
Son Numune Kabul Saati: |
12.00 |
Hastanın Hazırlanması: |
|
Çalışma Yöntemi: |
MLPA |
Kullanımı: |
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. Xp21.2′ de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler hastalığa yol açar. Hastaların %67′ sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6′ sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu saptandığı için DMD hastalarında ilk aşamada bu test ile kopya sayılarının saptanması önerilir. |
Numune Stabilite Özellikleri: |
|
Lab. Kodu: |
3622 |