Testin Adı: DMD-BMD DELESYON ANALIZI
Sinonim: Duchenne Muskular Distrofisi, Delesyon, Distrofin
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
Sonuç Verme Zamanı: 10 gün sonra 18.00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA’lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak)
Numune Miktarı: N/A
Numune Kabı:
Numune Özellikleri: Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: Multiplex PCR
Kullanımı: Duchenne muskular distrofisi klinik tanısı ile gelen yalnızca erkek çocuklarda ilk basamak testi olarak önerilebilir. Ancak, tüm ekzonlar hakkında bilgi verici olmadığı ve heterozigot değişimler ile duplikasyonları göstermediği için sınırlı bilgi veriri. Bu nedenle aynı klinik bulgular veya Duchenne muskular distrofisi ön tanısı ile gelen hastaların 3622 kodlu teste yönlendirilmeleri uygun olur.
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 3096