Testin Adı: PLA2G6 GENİ DİZİ ANALİZİ
Sinonim: PLA2G6 ile ilişkili nörodejenerasyon, PLAN, İnfantil nöroaksonal distrofi, INAD, Atipik nöroaksonal distrofi, Atipik NAD, Phospholipase A2, Calcium-Independent; IPLA2, Patatin-Like Phospholipase Domain-Containing Protein 9; PNPLA9
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra 18:00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, –
Numune Miktarı: 5 Mililitre
Numune Kabı: Mor Kapak – K2-EDTA
Numune Özellikleri:
Son Numune Kabul Saati: 12:00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: Dizi analizi
Kullanımı: PLA2G6 ile ilişkili distoni-parkinsonizm değişken bir başlangıç yaşına sahiptir, ancak çoğu birey erken yetişkinlikte yürüme bozukluğu veya nöropsikiyatrik değişikliklerle başvurur. Etkilenen bireyler, onlu yaşlarının sonlarından yirmili yaşların başlarına kadar sürekli olarak distoni ve parkinsonizm geliştirir ve buna hızlı bilişsel fonksiyonlarda azalma eşlik edebilir. Distoni en çok ellerde ve ayaklarda görülür ancak daha genel olabilir. Bu bireylerde parkinsonizmin en yaygın özellikleri bradikinezi, istirahat titremesi, sertlik ve postüral instabilitedir Biallelik patojenik varyant saptanması ile tanı konulur. Laboratuvarımızda PLA2G6 geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır.
Numune Stabilite Özellikleri: