Testin Adı: KARNİTİNPALMİTOİLTRANSFERAZ2 DEFEKT
Sinonim: CPT2 geni mutasyonları, CPT deficiency, hepatic, type II, CPT II deficiency, lethal neonatal, Myopathy due to CPT II deficiency
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra 18.00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA’lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak)
Numune Miktarı: N/A
Numune Kabı:
Numune Özellikleri: Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: NGS
Kullanımı:
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 4788