Testin Adı: KALITSAL KANSER PANELI
Sinonim:
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
Sonuç Verme Zamanı: 45 gün sonra 18.00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, –
Numune Miktarı: 5 Mililitre
Numune Kabı: Mor Kapak – K3-EDTA
Numune Özellikleri: Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: NGS
Kullanımı: Kalıtsal kanserlere tümör baskılayıcı gen mutasyonları yol açar. Kalıtsal meme kanserinin %90’ında hastalığa yatkınlık gelişmesine neden olan BRCA1 ve BRCA2 genlerinin yanı sıra TP53, PTEN CDH1, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, ATM, BLM, NBN, BARD1, BRIP1, MEN1, MRE11A, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, FAM175A, CHECK2 ve XRCC2 gen mutasyonları da sorumludur. TP53 ile ilişkili Li-Fraumeni Sendromu yumuşak doku sarkoması, osteosarkom, premenapozal meme kanseri, beyin tümörü, adrenokortikal karsinoma ile kendisini gösterir. PTEN geninde işlev kaybına yolaçan mutasyonlar, kalıtsal kanser sendromları yanısıra sporadik solid doku kanserlerine de yol açar. Neden olduğu kansere yatkınlık sendromları yanısıra sporadik endometrium, meme, mesane, mide, tiroid ve prostat kanserleri ile malign melanom, meningiom, oligodendrogliom, lenfoma ve baş/boyun squamoz hücreli karsinomlarında da karsinogenezisten sorumlu tutulmaktadır. PTEN defekti olan akciğer kanseri için tedavi molekülleri (Olaparib) de geliştirilmiştir. Mide kanseri vakalarının %5’ini oluşturan kalıtsal kanserlerin %30-40’ından CDH1 geni mutasyonları sorumludur. Gastrointestinal polipler ve mukokutanöz pigmentasyon ile karakterize olan Peutz-Jeghers sendromunda kolorektal, gastrik, pankreatik, meme ve over gibi farklı epitelyal tümörler için risk artışı mevcuttur. HNPCC, kolorektal kanserlerin (KRK) %2-3’ünü oluşturmaktadır. HNPCC sendromunda KRK’lerin yanı sıra, sıklıkla endometrium kanseri, bunun yanı sıra mide, over, pankreas, üretra, beyin ve ince barsak kanserlerinin de görüldüğü bilinmektedir. Lynch sendromunun yarısından fazlasında MMR gen mutasyonları vardır ve bu bireylerin yaşam boyu KRK riski %80’tır. Multiple Endokrin Neoplazi Tip I’de klinik tabloda en sık Paratiroid hiperplazi, Pitüiter adenom, Pankreas adenoma ve daha ender olarak benign adrenokortikal tümorler gözlenmektedir. MEN1 geni mutasyonları tek başına MEN1 tümör tiplerinin 2/3’ünü açıklar.
Numune Stabilite Özellikleri: Oda Isısı(20-25 °C) 7 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 14 Gün
Lab. Kodu: 4058