Testin Adı: FRAJIL X TEKRAR SAYISI ANALIZI
Sinonim: FMR1 geni CGG tekrar artışı , FRAXA, FXTAX, Fragile X-associated tremor/ataxia sendromu, Premature ovarian failure, POF, Frajil X sendromu
Çalışma Zamanı: Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
Sonuç Verme Zamanı: 30 gün sonra 18.00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA’lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak)
Numune Miktarı: N/A
Numune Kabı:
Numune Özellikleri: Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: Fragman Analizi
Kullanımı: Frajil X klinik tanısı olan hastalarda Prematür over yetmezliğ olan kadınlarda Ataksi/tremor bulgusu olan orta yaş erkek hastalarda tanı amaçlı yapılır.
Numune Stabilite Özellikleri:
Lab. Kodu: 2318