Testin Adı: CYP27A1 GENİ DELESYON/DUPLİKASYON ANALİZİ
Sinonim: Cerebral Cholesterinosis, CTX, Cerebrotendinous xanthomatosis
Çalışma Zamanı:
Sonuç Verme Zamanı: 28 gün sonra 18.00
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, –
Numune Miktarı: 5 Mililitre
Numune Kabı:
Numune Özellikleri: Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
Son Numune Kabul Saati: 12.00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: MLPA
Kullanımı: Lipid depo hastalıklarından olan Cerebrotendinous xanthomatosis hastalığınan sorumlu olan CYP27A1 geninde dizi analizi ile mutasyon bulunamayan hastalara CYP27A1 Geni Delesyon/Duplikasyon Analizi önerilmektedir.
Numune Stabilite Özellikleri: Oda Isısı(20-25 °C) 7 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 14 Gün
Lab. Kodu: 5648