Testin Adı: Lyso-GB1, Kart
Sinonim: glukosilsfingosin, GPSYP, Lyso-GL1
Çalışma Zamanı: 2 haftada bir (Perşembe)
Sonuç Verme Zamanı: 5 gün sonra 17:00
Numune Türü: Absorban Kağıda Emdirilmiş Tam Kan, –
Numune Miktarı:
Numune Kabı:
Numune Özellikleri: Alınmış kan örneği Whatman Protein Saver 903 filtre kağıdına ortam koşullarında en az 2 halka tam olarak kan emdirilir 3 saat neme, ısıya ve ğüneş ışığına maruz bırakılmadan yatay olarak kurutulmalıdır. Kuru kan örneğinin nemsiz ortamda 2-8 derecede transport edilmelidir.
Son Numune Kabul Saati: 12:00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: LC-MS/MS
Kullanımı: Gaucher hastalarının tanı, takibi ve tedaviye yanıtının izlenmesinde kullanılır. Düşük beta-glukozidaz (GBA) enzim aktivitesi saptanması durumunda sekonder test olarak tanımlanır. Yüksek bir glukosilsfingosin: lyso-Gb1 düzeyinin belgelenmesi Gaucher hastalığının biyokimyasal tanısını destekler. Bu test GBA mutasyonlarının taşıyıcılarını tanımlamak için yararlı değildir.
Numune Stabilite Özellikleri: Oda Isısı(20-25 °C) 7 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 7 Gün|Dondurucu(- 20 °C) 59 Gün
Lab. Kodu: 6686